Mutações em três genes chamados CHD8, SNC2A e KATNAL2 foram encontradas em crianças diagnosticadas com TEAs (transtornos do espectro autista), segundo um de uma série de três artigos publicados na revista científica britânica Nature.
Mas muitos outros genes defeituosos precisam ser descobertos e compreender como atuam para o desenvolvimento dos distúrbios será um trabalho ainda maior, afirmaram os autores do estudo. "Agora temos uma boa noção do grande número de genes atuantes no autismo e descobrimos cerca de 10% deles", afirmou Joseph Buxbaum, professor de neurociência da Escola de Medicina Monte Sinai, em Nova York.
"Precisamos estudar mais pais e seus filhos diagnosticados com autismo para descobrir os genes importantes envolvidos nos TEAs. À medida que estes genes forem caracterizados, será possível fazer diagnósticos precoces e desenvolver novos medicamentos. Este trabalho é crucial para avançarmos no tratamento do autismo", acrescentou.
O termo TEAS descreve um amplo espectro de danos que tornam um indivíduo incapaz ou sem vontade de se comunicar ou interagir com os outros. Alguns pacientes sofrem atraso em seu desenvolvimento cognitivo, enquanto outros podem apresentar habilidades brilhantes em campos específicos, como matemática ou música.
Estudos prévios demonstraram um vínculo hereditário forte, ainda que pouco compreendido, com os TEAs. Mas também há muitos casos que ocorrem em famílias sem histórico conhecido da doença.
Ao pesquisar o fenômeno do autismo "esporádico", uma equipe da Universidade de Yale disse acreditar que cerca de 15% dos casos ocorram por mutações genéticas que acontecem na concepção.
Frequência
Também são mais frequentes em filhos de pais mais velhos, uma descoberta que pode explicar, ao menos parcialmente, porque há um risco maior de autismo em filhos de pais com mais idade. Mas como estas mutações afetam exatamente o desenvolvimento cerebral permanece um mistério.
Um terceiro artigo, também dedicado ao autismo "esporádico", revelou que muitas das novas variantes não pareciam ter ligações imediatas com o distúrbio em si. As três pesquisas se basearam na comparação do genoma, ou código de DNA, entre centenas de indivíduos com TEAs e aqueles que não têm o distúrbio.
Antes proibitivamente caro, o sequenciamento genético teve seu custo reduzido dramaticamente graças ao barateamento dos computadores. "Antes do advento da nova tecnologia de sequenciamento de DNA, estávamos vagando no escuro, procurando por genes do autismo", disse o pesquisador de Yale, Matthew State.
"Agora, temos uma visão clara da paisagem genética e, finalmente, temos as ferramentas para procurar uma grande proporção dos muitos genes que contribuem para o autismo", concluiu.
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